Генофонд популяции-совокупность генотипов всех особей, составляющих популяцию, включающая все разнообразие генов этой популяции. Сумма генофондов популяций составляет генофонд вида. Межпопуляционные различия (своеобразие генофонда каждой из популяций) определяются не только набором и частотами аллелей генов, составляющих генотипы особей, но и особенностями межгенных взаимодействий, обусловленными сочетанием этих аллелей в генотипах. Новые аллели появляются в генотипах за счет мутаций. Поскольку большинство вновь возникших аллелей рецессивны, они не проявляются в фенотипе, но сохраняются в гетерозиготном состоянии в чреде поколений, внося вклад в создание генетического разнообразия популяции. Основатель популяционной генетики С. С. Четвериков (1926) писал, что «популяция впитывает мутации, как губка впитывает воду». На рис. 3
о, Бес озвоночные
? I Позвоночные
г-Г О
E I Самоопыляющиеся растения ” Перекрестно опыл. растения
Рис.З. Средняя гетерозиготность в генофондах разных таксонов (из Инге-Вечтомова, 1989)
приведены обобщенные данные по уровням гетерозиготности в разных таксонах многоклеточных. Из них следует, что уровень гетерозиготности варьирует в очень широких пределах.
Рецессивные мутации не единственный источник формирования разнообразия генофонда. Как уже сказано, не менее важную роль играет комби- нативная изменчивость. При половом размножении случайное комбинирование гамет и кроссинговер обеспечивают уникальность комбинации аллелей, составляющих генотип каждой особи.
Таким образом, среди организмов, размножающихся половым путем, нет двух особей, обладающих идентичными генотипами. Исключением из этого правила до последнего времени считались однояйцевые (монозиготные) близнецы. Однако, показано, что и они генетически не вполне идентичны.
Правило Харди-Вайнберга
Одной из характеристик популяционного генофонда, позволяющих сравнивать генофонды популяций одного вида, может служить анализ изменения концентрации аллелей того или иного гена. Для того, чтобы понять при каких условиях концентрация аллелей будет изменяться, рассмотрим модель «идеальной» популяции, которую создали английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг. Они независимо друг от друга вывели в 1908 г. уравнение, описывающее динамику двух аллелей в менделевской панмиктической популяции. Менделевской называется популяция организмов, с наследованием признаков, подчиняющемся законам Менделя, а панмиктической - популяция, в которой равновероятно скрещивание любых двух особей разных полов.
Правило (закон) Харди-Вайнберга иногда сравнивают с первым законом Ньютона. Подобно тому, как первый закон механики гласит, что «физическое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения до тех пор, пока внешние силы не изменят это состояние», закон Харди-Вайнберга гласит, что «в большой панмиктической популяции, при отсутствии возмущающих воздействий, как то: повторное мутирование данного гена, отбор или избирательная миграция (т. е. при отсутствии привнесения или убыли аллеля) концентрация аллелей из поколения в поколение остается неизменной».
В простейшем случае правило Харди-Вайнберга для двух аллелей можно проиллюстрировать решеткой Пеннета (рис. 4). Частоты аллелейр - доминантного и q - рецессивного 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1 в буквенном выражении p2 + 2pq + q2=l.
Аналогичная ситуация наблюдается для любого числа аллелей. Частоты аллелей групп крови (ABO) у людей описывает уравнение:
p2+2pr+2qr+2pq+r2+q2 = 1.
| AA P2=O,49 | Aa pq-0,21 |
| ,-- - . | |
| Aa | aa |
| PQ=0,21 | q~ 0,09 |
Гаметы самки
А а
р=0,7 q = 0,3
§ А
I P=O,7 о
Z
lt;в
Z
п
1_
а
q=0,3
В следующем поколении, при соблюдении перечисленных условий, частоты генов и генотипов не изменяются. P1-концентрация аллеля А в следующем поколении, равна P1 = p2+pq=p(p+q). Так как p+q=l, P1=P, Q1 = q.
На практике мы рассматриваем не объединение гамет, а случайное скрещивание особей. Самки и самцы могут быть гомозиготными и гетерозиготными по любому из двух аллелей. Обозначим частоты генотипов AA как х, Aa-у и аа - г. Поскольку x+y+z= I ир + #=1, тогда #+0,5i/=p nz+0,5y=q. Так как вероятность одновременного осуществления двух независимых событий равна произведению их вероятностей, получим частоты различных типов скрещиваний, представленных в таблице 2.
Таблица 2
Соотношение частот генотипов в потомстве при скрещивании особей, обладающих двумя аллеями
| Тип | Частота | | Потомки | |
| скрещиваний | скрещиваний | AA | Aa | aa |
| ?AAxCf AA | Х2 | Х2 | | |
| 9 AA х Cf Aa | XY | 0,5XY | 0,5XY | |
| 9 AAxCf аа | XZ | | XZ | |
| Aa х Cf AA | XY | 0,5XY | 0,5XY | |
| 9 Aa х Cf Aa | Y2 | 0,25Y2 | 0,5Y2 | 0,25Y2 |
| 9 AaxCf аа | YZ | | 0.5YZ | 0,5 YZ |
| 9 aaxCf AA | XZ | | XZ | |
| 9 aaxCf Aa | YZ | | | 0,5YZ |
| 9 aaxCf аа | />Z2 | | | Z2 |
Предполагая объединение гамет при этих скрещиваниях случайным, получим приведенное в табл. 3 распределение частот генотипов следуюгце- го поколения.
Таблица 3
Частоты типов скрещивания в панмиктической популяции
| | | Самцы | |
| Самки | AA | Aa | аа |
| | X | У | Z |
| AA | AAxAA | AAxAa | AAxaa |
| X | X2 | XY | XZ |
| Aa | AaxAA | AaxAa | Aaxaa |
| Y | XY | Y2 | YZ |
| аа | AaxAA | AaxAa | Aaxaa |
| Z | XZ | YZ | Z2 |
Чтобы выяснить частоты генотипов в следующем поколении, просуммируем частоты потомков от различных типов скрещивания.
Для гетерозиготы Aa:
О, Ъху+xz + О, Ъху+О, Ьу2 4- 0,5 yz 4- xz + О, Ъуг =
=ху + 2 xz+yz + 0,5y2 = 2x (0,5 у + z)+y (0,5у + z)=
= 2(x + 0,5y)(z + 0,5y)=2pq,
(поскольку х+0,5у=р, a z + 0,5y = q).
Так же для AA получим р2 и для аа - q2. И в этом случае выдерживается неизменность уравнения Харди-Вайнберга. Подставив вместо х, у яг значения р2, 2pq и q2, можно убедиться, что концентрации генотипов остаются неизменными в каждом последующем поколении. Изменив концентрацию одного из аллелей, можно также убедиться, что новое равновесие установится в следующем поколении и в дальнейшем не изменится. Полученный результат сохраняется для случаев множественного аллелизма, множества несцепленных локусов, различий в концентрации аллелей у разных полов. В последнем случае, т. е. в случае сцепленности с полом, или в случае сце- пленности аутосомных генов, равновесие Харди-Вайнберга устанавливается не за одно, а за несколько поколений.
Отклонение от правила Харди-Вайнберга свидетельствует о том, что на популяцию действует какой-либо из внешних факторов или их совокупность. Например, в результате эмиграции или иммиграции особей популяции обмениваются аллелями с другими популяциями того же вида, или произошло повторное мутирование того же гена, или по признаку, в формировании которого принимает участие данный ген, идет отбор. Однако,
сохранение равновесия не всегда свидетельствует об отсутствии действия этих факторов. Например, при половом отборе частоты аллелей могут меняться от поколения к поколению, а частоты генотипов будут удовлетворять соотношению р2 + 2pq + q2=I.
Из правила Харди-Вайнберга следуют два важных положения: во-первых, концентрация данного аллеля может меняться только под действием внешних по отношению к популяции факторов, влияющих на ее численность и состав; во-вторых, в популяции будут накапливаться разные аллели-разнообразие аллелей по мере мутирования будет возрастать. Это генетическое разнообразие является характеристикой генофонда и имеет огромное значение для эволюции, так как представляет собой материал для отбора.
На практике при определении концентрации аллелей какого-либо гена в изучаемой популяции признается корректным использование уравнение Харди-Вайнберга в том случае, если популяция достаточно большая, скрещивание более-менее случайно, а интенсивность отбора низка.
Такие расчеты имеют практическое значение, так как разные значения равновесных концентраций аллелей в выборках указывают на то, что исследователь имеет дело более чем с одной популяцией. Различиями частот аллелей по результатам аллозимного анализа часто пользуются для того, чтобы различать популяции рыб. Это позволяет устанавливать нормы вылова не подрывающие численности популяции. Примером различий по частотам аллелей может служить своеобразие популяций кеты Oncorhynchus keta, нерестящихся в реках о. Сахалин и Японских островов (Алтухов, 1983) (рис. 5).
Как было сказано выше, частоты аллелей меняются только под действием сил (факторов) внешних по отношению к генофонду популяции. Исключение составляет только дрейф генов - стохастические изменения концентрации аллелей, обусловленные случайностью скрещиваний в ограниченной по численности популяции.
Дрейф генов
Стохастические изменения концентрации аллелей в популяциях с малой численностью были открыты Ромашовым и Дубининым (1931) и названы ими генетико-автоматическими процессами. Независимо от этих авторов то же явление было открыто Райтом (1931) и названо им дрейфом генов. В мировой литературе закрепился этот более образный и короткий термин.
Явление дрейфа генов более заметно в популяциях, с ограниченной численностью репродуктивной части составляющих их особей. Численность репродуктивной части популяции, то есть число особей, достигших половой зрелости и оставивших потомство, обычно во много раз меньше общей (включающей неполовозрелых особей) численности. Например, у водяной полевки Arvicola terrestris L. в каждом помете в среднем бывает
около 7 детенышей (от 3 до 14). За сезон полевка приносит 3-4 выводка. Детеныши, родившиеся весной, к осени приступают к размножению и успевают принести по выводку. Таким образом, потомство одной пары родителей составляет за сезон порядка 50 особей, считая внуков. Считая численность популяции постоянной, что справедливо при усреднении колебаний численности по времени, можно утверждать, что 48 зверьков из этих 50 потомков не доживают до половой зрелости.
Реки, объемы суммарных выборок, годы исследований: Найба, 992 (1976-1981) Ударница, 256 (1977-1979, 1981) Калининка, 1783 (1977, 1978, 1980, 1981) Заветинка, 385 (1980) Ясноморка, 294 (1980) Буюклинка (Поронай), 86 (1976) Курилка, 311 (1977-1980) Анюй, 196 (1977, 1978) Шари 101 (1976)
10-Куширо, 89 (1976)
11 - Читозе, 98 0ирасе, 50 Цугаруиши, 90 0ригаса, 81 Отсугучи, 81 Катагиси, 91 Окава, 53 (1977) Укедо, 200 (1976, 1977) Ушитавари, 100 (1976, 1977) Такибучи, 50 (1977) Шо, 85 (1977)
Рис. 5. Частоты аллелей цитоплазматической изоцитратдегидрогеназы в нерестовых популяциях кеты Oncorhynchus keta. Секторы кружков соответствуют частотам аллелей ldh-A2F и ldh-A2S. Данные Лаборатории популяционной генетики ИОГен АН СССР и (Kijima, Fujio1 1979)(из Алтухова, 1983)
При малой численности репродуктивной части популяции случайное скрещивание может ускорить процесс распространения какого-либо аллеля в популяции и(или) исчезновению того или иного аллеля из генофонда, например, в случае неразмножения особи-носителя этого гена. 
Механизм дрейфа генов обычно иллюстрируют с помощью прибора Гальтона (рис. 6). Шарик на этом рисунке изображает аллель. Каждый гвоздь, о который шарик ударяется, скатываясь по наклонной доске, - скрещивание особи, несущей данный аллель. Шарик может докатиться до низа доски и остаться в популяции, но может и выкатиться в левый желоб - исчезнуть из генофонда, несмотря на то, что его концентрация в начале пути была? = 0,5 но может и выкатиться в правый желоб, достигнув концентрации q = 1,0.
Существуют, однако, две группы вопросов, при решении которых нельзя обойтись без учета эффекта дрейфа генов. Первая - распределение частот генов в системе малых популяций - имеет значение для исследования популяционной структуры. Вторая - исследование судьбы отдельной мутации - важна для понимания взаимодействия отбора и дрейфа генов при формировании изменчивости, служащей материалом эволюции. Следуя Фишеру (1930), ограничимся рассмотрением судьбы селективно-нейтральной мутации.
Предположим, что в популяции, целиком состоящей из генотипов AA, возникла мутация а. Это означает, что возникла одна особь с генотипом Aa. Если у такой особи будет один потомок, то с вероятностью 0,5 он будет либо AA, либо Aa. Следовательно, вероятность потери аллеля а равна в этом случае 0,5. При наличии двух потомков она будет 0,25, а при наличии К потомков Lk=0,5*. Если число потомков в семьях, составляющих данную популяцию, подчиняется распределению Пуассона, а численность популяции постоянна, частота семей с К потомками равна
_2 2К
рк=е п
к Kl
и вероятность потери аллеля в первом поколении составляет
L = V pKLK =Z_2|l+l+-I=T2*/=/-1 =0,368
Ч к I 2! 3! к\ I
Фишер рассчитал вероятности утраты аллеля для 127 поколений в случае полной нейтральности этого аллеля и в случае, когда он обладает I % -ным селективным преимуществом (табл. 4). Как видно из таблицы, даже некоторое селективное преимущество не гарантирует мутантный аллель от элиминации. Вероятность его утраты очень высока-0,98. Отбор, таким образом, не гарантирует сохранения каждого данного полезного организму индивидуального уклонения, а лишь увеличивает вероятность его закрепления в популяции. При учете повторного мутирования, возвратных мутаций и (или) непуассоновского распределения числа потомков в семьях, судьба единичного аллеля остается неизменной.
Эксперименты, в которых дрейф генов не зависел от воли экспериментатора, свидетельствуют о том, что для популяций, репродуктивная величина которых превышает 100 особей, этим процессом можно пренебречь. Численность естественных популяций, как правило, больше IO. Лишь у вымирающих видов или видов, искусственно поддерживаемых в ботани-
Таблица4
Вероятность потери (I) единичного мутантного гена (по Фишеру, 1930; из Ли, 1978)
| Поколение п | Без селективного преимущества | При преимуществе в I % |
||
| Вероятность потери In | Вероятность сохранения I-In | Вероятность потери In | Вероятность сохранения I-In |
|
| I | 0,3679 | 0,6231 | 0,3542 | 0,6358 |
| 2 | 0,5315 | 0,4685 | 0,5262 | 0,4738 |
| 3 | 0,6259 | 0,3741 | 0,6197 | 0,3803 |
| 4 | 0,6879 | 0,3121 | 0,6811 | 0,3189 |
| 5 | 0,7319 | 0,2681 | 0,7246 | 0,2754 |
| 6 | 0,7649 | 0,2351 | 0,7572 | 0,2428 |
| 7 | 0,7905 | 0,2095 | 0,7825 | 0,2175 |
| ... |
||||
| 15 | 0,8873 | 0,1127 | 0,8783 | 0,1217 |
| 31 | 0,9411 | 0,0589 | 0,9313 | 0,0687 |
| 63 | 0,9698 | 0,0302 | 0,9592 | 0,0409 |
| 127 | 0,9847 | 0,0153 | 0,9729 | 0,0271 |
| ... |
||||
| OO | 1,000 | 0,000 | 0,9803 | 0,0197 |
ческих садах, зоопарках и т. п., численность размножающихся особей меньше, и, следовательно, дрейф может иметь существенное значение, которое надо учитывать при их сохранении. На рис. 7 изображены траектории изменения концентраций аллеля дикого типа в процессе конкуренции особей дикого типа и особей с мутацией «Ыаск» у мучного хруща при численности популяций в 10 и в 100 особей. В обоих случаях концентрация аллеля дикого типа, возрастала, но при низкой численности размножающихся жуков (N = 10) в одном случае аллель дикого типа был утрачен. В остальных случаях колебания частот аллеля дикого типа были существенно сильнее, чем при численности N= 100. Этот пример иллюстрирует значение величины репродуктивной части популяции для проявления эффекта дрейфа генов. Другим фактором, ограничивающим эффективность дрейфа генов, является, по-видимому, полигенность признаков фенотипа. Чем больше генов определяют тот или иной признак, тем меньше изменчивость фенотипов будет зависеть от отклонения частот аллелей, входящих в определяющие эти признаки пул генов. Во всяком случае, в ограниченных по численности популяциях млекопитающих не проявлялись эффекты дрейфа. Примерами могут служить азиатский лев, популяция которого на северо-западе Индии не превышает 100 особей и изолирована уже много веков, или лошадь Пржевальского, численность которой в 20-х годах XX в.
CO
С
0
I-
2
5
О?
S
1
CO
3-
0 5 10 15 20
Поколение
Рис. 7. Взаимодействие отбора и дрейфа генов при конкуренции жуков дикого типа и мутантных (Ыаск) у мучного хруща Tribolium castaneum. В эксперименте использованы 12 популяций с численностью N=10 размножающихся особей и 12 популяций с численностью N=100 размножающихся особей. Видно, что при N=IO концентрация дикого аллеля в одном случае упала до нуля и в семи случаях достигла ста процентов При N=100 дрейф был неэффективен, (из Фольконера, 1985).
Генофонд - совокупность всех генов или генотипов в популяции или группе популяций какого-либо вида организмов. Генофонд достаточно большой популяции, в которой происходит свободное скрещивание организмов, обладает определённой целостностью и устойчивостью: частоты встречаемости тех или иных генов (аллелей) и генотипов поддерживаются в популяции в относительном равновесии. Вместе с тем, если популяция подвергается действию т.н. элементарных факторов эволюции (мутаций, изоляции,естественного отбора и др.), происходит нарушение этого равновесия. Со временем устойчивое изменение частот генов (микроэволюция) может дать толчок видообразованию.
Термин «генофонд» употребляют не только по отношению к природным популяциям. Напр., говорят о генофонде какой-либо породы домашних животных, сорта культурного растения или о генофонде всех пород и сортов. Необходимость сохранения генофонда всех живых существ Земли вытекает из признания генетической уникальности, неповторимости биологических видов, каждый из которых есть результат длительной эволюции.
Изучение генофонда человечества важно для решения многих проблем антропологии и медицины.
Каждый биологический вид представляет собой совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, поведению, имеющих общее происхождение, скрещивающихся в природных условиях исключительно между собой и при этом производящих плодовитое потомство. Наиболее важные признаки вида – его генетическая (репродуктивная) изоляция, заключающаяся в нескрещиваемости особей данного вида с представителями других видов, а также генетическая устойчивость в природных условиях. Но при этом все виды обладают большой динамичностью, проявляющейся во внутривидовой изменчивости, образовании и распаде внутривидовых группировок различного объема и состава (популяций, рас, подвидов). В настоящее время учеными выявлена сложная генетическая структура вида.
В природе особи одного вида расселены неравномерно. В результате вид распадается на отдельные группировки – популяции. Популяция – это совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, обитающих на определенной территории. Каждая популяция в той или иной мере изолирована от других популяций того же вида. Генофонд вида, фактически, распадается на генофонды популяций, каждый из которых отличается разным направлением изменчивости. Важнейшей характеристикой генофонда популяции является частоты отдельных аллелей и генотипов.
Популяции собак, обитающих на Земном шаре, весьма разнообразны. Это и популяции диких, вернее одичавших, животных; и популяции собак больших городов или небольших поселков; и популяции породных животных отдельных питомников. Популяции отдельных питомников вместе составляют популяцию какого-либо клуба, а популяции клубов – популяцию города. Популяции разных городов России образуют популяцию России и т. д. Каждая популяция будет состоять из разного количества животных, иметь различную половозрастную и пространственную структуру.
Межпопуляционные миграции особей, как бы незначительны они ни были, препятствуют углублению различий и объединяют популяции в единую систему вида. Однако в случае длительной изоляции некоторых популяций от остальной части вида первоначальные минимальные различия нарастают и могут, в конечном счете, привести к образованию нового вида. Таким образом, популяция представляет собой элементарную эволюционирующую единицу.
При мало изменяющихся условиях обитания сохранность вида во времени зависит от стабильности его генофонда. С другой стороны, стабильные генофонды не обеспечивают выживания при изменении условий жизни.
Все популяции животных в большой степени генетически гетерогенны. Это имеет огромное значение для эволюции. Шмальгаузен (1969) назвал наличие в популяциях огромного резерва скрытой, не проявляемой в фенотипе и недоступной для отбора изменчивости мобилизационным резервом изменчивости. В определенных условиях, например, при резком изменении условий обитания, эпидемиях, этот резерв может быть использован в эволюционном процессе.
Генофонды популяций испытывают непрерывное давление постоянно происходящего мутационного процесса, служащего основным поставщиком изменчивости и выполняющий роль элементарного эволюционного фактора.
Четвериков (1926) писал, что «вид впитывает мутации как губка, сам оставаясь при этом фенотипически однородным». Действительно, большинство возникающих мутаций рецессивно и при достаточно высокой численности популяций они как бы растворяются, оказываясь в гетерозиготном состоянии и не проявляясь в фенотипе. Они могут накапливаться в генофонде популяции и сохраняться в нем сколь угодно долго, скрываясь от действия отбора. Кроме рецессивности существует еще ряд других генетических механизмов, позволяющих нивелировать проявление вредных при данных условиях мутаций: эпистаз, плейотропия, действие генов-модификаторов, неполная пенетрантность. Важный компонент популяционного резерва наследственной изменчивости – нейтральные мутации, которые хотя и не проявляются в фенотипе, но до поры до времени не влияют на приспособленность их носителей. В резерв генетической изменчивости входят также условно-вредные или условно-полезные мутации. Их действие проявляется только в определенных условиях, и отбор то снижает, то повышает их частоту, что и ведет к постоянному присутствию таких мутаций в генофонде популяций. Механизмы нивелировки изменчивости не возникают сами по себе, а формируются в ходе эволюции под действием отбора.
Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии, то есть равновероятного скрещивания особей друг с другом. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.
Генетически популяции характеризуются:
Ø Генофондом - совокупностью всех генов всех членов популяции
Ø Генетическим единством, обусловленным панмиксией.
Ø Наследственным разнообразием генофонда - генетической гетерогенностью генофонда, обусловленной мутационным процессом, потоком генов (миграцией), рекомбинацией.
Вначале генетики предполагали, что особи в популяции имеют гены в основном в гомозиготном состоянии. Позже, после широкого применения в исследованиях гель-электрофореза (метода, выявляющего отличия белков и ферментов по различию в подвижности в электрическом поле), было обнаружено, что гетерозиготность особей популяции - это обычное состояние генофонда у организмов с перекрестным оплодотворением. Генетическая изменчивость природных популяций, судя поданным, полученным с помощью электрофореза в геле, удивительно велика.
Так, беспозвоночные более изменчивы, чем позвоночные (13,4 % и 6,6 %), а растения изменчивы еще более (17 %). Степень гетерозиготности человека 6,7 %. Что это значит? Если допустить, что у человека в генотипе имеется 100 тыс. генных локусов, то каждый индивидуум будет гетерозиготен по 6700 локусам. Вот почему человеку свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Это проявляется в многообразии фенотипов: люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз, волос, формой губ, носа, ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев, голосом, отпечатком губ, запахом, группой крови и многими другими признаками.
Установлено, что чем шире диапазон генетической изменчивости популяции, тем быстрее она эволюирует.
Резерв наследственной изменчивости. Это "мобилизационный" резерв рецессивных мутаций, который формируется многими поколениями. С. С. Четвериков с сотрудниками в 1926 г. начал исследовать природные популяции дрозофилы. Инбридировалось потомство диких самок, пойманных в разных частях СССР. Обнаружилось, что многие гетерозиготные особи, будучи фенотипически нормальными, несли в скрытом виде рецессивные мутации.
Эти мутации оказались вне воздействия естественного отбора: они сохранялись и накапливались в гетерозиготах под покровом доминантных аллелей. Этот резерв, благодаря комбинативной изменчивости, используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей, а значит и новых вариантов признаков и фенотипов.
В популяции имеются большие запасы таких аллелей, которые не обладают максимальной приспособленностью в данном месте и в данное время. Они сохраняются в генофонде, встречаясь с низкой частотой в гетерозиготном состоянии до тех пор, пока вследствие изменения условий в экосистеме аллели не окажутся способствующими большей выживаемости и размножаемости тем особям, у которых эти аллели имеются. Отбор после этого быстро увеличивает их частоту. Селективная ценность аллеля - непостоянная величина, независимо от того, какой признак он контролирует. Среда изменяется во времени и в пространстве. Из-за этого одни условия в одном местообитании будут благоприятны для особей с данным вариантом гена, а другие - в другом местообитании - для другого варианта гена.
Большая популяция имеет больший генофонд и больший резерв наследственной изменчивости, поэтому она более защищена от изменений среды: при резком изменении среды большая популяция мобилизует генетические резервы и может пережить стрессовый период, а малая популяция имеет малый мобилизационный резерв и поэтому не сможет "дать ответ" экстремальным условиям в форме выживших и размножающихся особей. Один из механизмов сохранения гетерозигот- их превосходство (сверхдоминирование).
Генетический груз. В генофонде популяции имеются вредные мутации, которые при переходе в гомозиготное состояние снижают жизнеспособность особей или вызывают их гибель. Генетический груз - это совокупность летальных и полулетальных мутаций, мутаций стерильности и мутаций, понижающих жизнеспособность особей. Также и аллели, входящие в генетический груз, могут иметь селективную ценность. Так, рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии серповидную форму эритроцитов и гибель людей, в популяциях, страдающих от малярии, имеет частоту 30 %. Это связано с тем, что гетерозиготы лучше выживают в малярийных районах, чем гомозиготы по доминантному аллелю этого гена.
Биохимический полиморфизм. Этот термин вначале применялся в основном по отношению к морфологическим признакам. Биохимический полиморфизм - это белковый полиморфизм, результат множественного аллелизма: наличие в генофонде популяции нескольких вариантов генов ведет к полиморфизму одного и того же вещества. Гистонесовместимость вызывается именно полиморфизмом белков - у каждого человека свои варианты белков. Антитела также формируются определенными аллелями гена, и они у каждого человека "свои". Группа крови системы АВО - тоже пример полиморфизма белков. У человека обнаружено 14 различных систем групп крови, АВО - одна из них. У людей известно 130 структурных вариантов гемоглобина, 70 вариантов глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы, осуществляющей анаэробное расщепление глюкозы до лактата в эритроцитах, 20 вариантов трансферина - бетаглобулина, переносящего железо из кишечника в костный мозг, более десятка вариантов сывороточного альбумина, 5 разных изоферментов лактатдегидрогеназы. У крупного рогатого скота обнаружено 4 типа гемоглобина, 10 видов трансферинов, несколько типов казеина, несколько типов белков молока.
69. Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
1)популяция - элементарная единица эволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
Как уже говорилось, наследуются не сами признаки, а код наследственной информации, определяющий комплекс возможностей развития - норму реакции генотипа, в пределах которой возможно не приводящее к гибели взаимодействие развивающейся особи со средой. При этом наследственная реализация каждого признака или свойства определяется не одним, а, как правило, очень многими генами (принцип полимерии в действии генов); с другой стороны, любой ген оказывает влияние не на один, а на многие признаки (принцип плейотропии в действии гена). Границы характерной для данного генотипа нормы реакции могут быть выражены, таким образом, лишь совокупностью фенотипов, развившихся из этого генотипа при всех возможных условиях среды.
Генетическая структура популяций Каждая популяция обладает собственной генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд». Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и А, то структура аллелофонда описывается уравнением: PA + Qa = 1. В этом уравнении символом PA обозначается Относительная частота аллеля А, символом Qa – Относительная частота аллеля А. Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются Стационарными. Если рассматриваются три аллеля одного гена: А1, а2, а3, то структура аллелофонда описывается уравнением: P а1 + Q а2 + R а3 = 1. В этом уравнении символами P, Q, R обозначаются соответствующие частоты аллелей. Если рассматриваются несколько аллелей нескольких генов (A, B, C), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:
P1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1
Q1 b1 + q2 B2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1
R1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1
.......................................................
В этих уравнениях символами Pi, Qi, Ri обозначены относительные частоты аллелей разных генов. Генофонд. Генофондом называют Совокупность всех генотипов в популяции. При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а Фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов.
Структура популяции по качественным признакам. Харди и Вайнберг показали, что генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда. В идеальной популяции соблюдаются пять условий: 1) новые мутации в данной популяции не появляются; 2) популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей - носителей генов в популяцию (иммиграция) и из популяции (эмиграция); 3) популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности, т. е. когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей; 4) скрещивания случайны, т. е. происходит чисто случайное образование родительских пар - панмиксия; 5) все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет. Харди и Вайнберг с помощью математического уравнения показали, что пропорции аллелей А и а в Такой идеальной популяции не изменяются от поколения к поколению. Остаются постоянными частоты трех возможных комбинаций этих аллелей - генотипы АА, Аа И Аа. Частоты генов находятся в состоянии равновесия по этим аллелям. Это равновесие выражается уравнением: Р2 + 2Pq + Q2 = 1, где Р - частота одного аллеля, Q - другого. Р + Q Всегда составляет единицу, Р2 И Q2 - частоты особей, гомозиготных по соответствующему аллелю, 2Pq - частота гетерозигот.
70. Способы видообразования.
Способы видообразования
Видообразование может быть рассмотрено в территориальном и филогенетическом аспектах. Новый вид может возникнуть из одной или группы смежных популяций, расположенных на периферии ареала исходного вида. Такое видообразование называется аллопатрическим (от греч. allos - иной и patris - родина). В других случаях новый вид может возникнуть внутри ареала исходного вида, как бы внутри вида; этот путь видообразования называется симпатрическим (от греч. syn - вместе и patris - родина). Новый вид может возникнуть посредством постепенного изменения одного и того же вида во времени, без какой-либо дивергенции исходных групп. Такое видообразование называется филетическим. Новый вид может возникнуть путем разделения единого предкового вида (дивергентное видообразование). Наконец, новый вид может возникнуть в результате гибридизации двух уже существующих видов - гибридогенное видообразование. Кратко опишем эти основные пути видообразования.
Аллопатрическое видообразование
Называемое иногда географическим) иллюстрируется приведенными выше примерами возникновения вида у больших чаек и в группе австралийских мухоловок. При аллопатрическом видообразовании новые виды могут возникнуть путем фрагментации, распадения ареала широко распространенного родительского вида. Примером такого процесса может быть возникновениевидов ландыша. Другой способ аллопатрического видообразования – видообразование при расселении исходного вида, в процессе которого все более удаленные от центра расселения периферийные популяции и их группы, интенсивно преобразуясь в новых условиях, становятся родоначальниками видов. Примеры, аналогичные видообразованию в группе больших чаек, известны и для других птиц, некоторых рептилий, амфибий, насекомых.
В основе аллопатрического видообразования лежат те или иные формы пространственной изоляции, и этот путь видообразования всегда сравнительно медленный, происходящий на протяжении сотен тысяч поколений. Именно за такие длительные промежутки времени в изолированных частях населения вида вырабатываются те биологические особенности, которые приводят к репродуктивной самостоятельности даже при нарушении первичной изолирующей преграды. Аллопатрическое видообразование всегда связано с историей формирования видового ареала.
Симпатрическое видообразование
При видообразовании симпатрическим путем новый вид возникает внутри ареала исходного вида.
Первый способ симпатрического видообразования - возникновение новых видов при быстром изменении кариотипа, например при автополиплоидии. Известны группы близких видов (обычно растений) с кратными числами хромосом. Так, например, в роде хризантем (Chrysanthemum) все формы имеют число хромосом, кратное 9, 18, 27, 36, 45..., 90. В родах табака (Ni-cotiana) и картофеля (Solanum) основное, исходное, число хромосом равно 12, но имеются формы с 24, 48, 72 хромосомами. В таких случаях можно предположить, что видообразование шло путем автополиплоидии - посредством удвоения, утроения, учетверения и т. д. основного набора хромосом предковых видов. Процессы полиплоидизации хорошо воспроизводятся в эксперименте посредством задержки расхождения хромосом в мейозе, в результате воздействия, например, колхицином. Известно, что полиплоиды могут возникать и в природных условиях. Возникшие полиплоидные особи могут давать жизнеспособное потомство лишь при скрещивании с особями, несущими то же число хромосом (или при самоопылении). В течение немногих поколений в том случае, если полиплоидные формы успешно проходят «контроль» естественного отбора и оказываются лучше исходной диплоидной, они могут распространиться и сосуществовать совместно с породившим их видом или, что бывает чаще, просто вытеснить его.
Полиплоидные формы, как правило, крупнее и способны существовать в более суровых физико-географических условиях. Именно поэтому в высокогорьях и в Арктике число полиплоидных видов растений резко увеличено. Среди животных полиплоидия при видообразовании играет несравненно меньшую роль, чем у растений, и во всех случаях связана с партеногенетическим способом размножения (например, у иглокожих, членистоногих, аннелид и других беспозвоночных).
Второй способ симпатрического видообразования - путем гибридизации с последующим удвоением числа хромосом - аллополиплоидия.
Наконец, последним, достаточно изученным способом симпатрического видообразования является возникновение новых форм в результате сезонной изоляции. Известно существование ярко выраженных сезонных рас у растений, например у погремка Alectorolophus major, раннецветущие и позднецветущие формы которого полностью репродуктивно изолированы друг от друга, и, если условие отбора сохраняется, лишь вопрос времени - когда эти формы приобретут ранг новых видов. Аналогично положение с яровыми и озимыми расами проходных рыб; возможно, что эти формы уже являются разными видами, очень схожими морфологически, но изолированными генетически (виды-двойники).
Особенность симпатрического пути видообразования - возникновение новых видов, морфофизиологически близких к исходному виду. Так, при полиплоидии увеличиваются размеры, но общий облик растений сохраняется, как правило, неизменным; при хромосомных перестройках наблюдается та же картина; при экологической (сезонной) изоляции возникающие формы также обычно оказываются морфологически слабо различимыми. Лишь в случае гибридогенного возникновения видов появляется новая видовая форма, отличная от каждого из родительских видов (но также имеющая признаки, характерные для двух исходных видов).
Гибридогенное видообразование
Этот тип видообразования обычен у растений: по некоторым подсчетам более 50 % видов растений представляют собой гибридогенные формы - аллополиплоиды. Укажем лишь на некоторые. Культурная слива (Prunus domestica) с 2n=48 возникла путем гибридизации терна (Р. spinosa, 2n=32) с алычой (Р. divaricata, 2n=16) с последующим удвоением числа хромосом. Некоторые виды пикульников, малины, Табаков, брюквы, полыни, ирисов и других растений - такие же аллополиплоиды гибридогенного происхождения.
Интересен случай возникновения нового симпатрического вида у Spartir townsendii (2n=120) на основе гибридизации с последующим удвоением числа хромосом местного английского вида S. stricta (2n=50) и завезенной в 70-х годахXIX в. из Северной Америки S. alternifolia (2n=70). Сейчас ареал этого вида интенсивно расширяется за счет сокращения ареала местного европейского вида. Другой пример гибридогенного вида, возникшего симпатрически, - рябинокизильник (Sorbocotaneaster), сочетающий признаки рябины и кизильника и распространенный в середине 50-х годов в лесах южной Якутии по берегам среднего течения р. Алдан. В результате гибридогенного видообразования особенно часто могут образовываться комплексы видов (или так называемых полувидов), связанных между собой гибридизацией - сингамеоны (В. Грант). В случае таких гибридных комплексов иногда бывает трудно обнаружить четкие границы между отдельными видами, хотя виды как устойчивые генетические системы выделяются вполне определенно.
Филетическое видообразование
При филетическом видообразовании вид, весь в целом изменяясь в чреде поколений, превращается в новый вид, который можно выделить, сопоставляя морфологические характеристики этих групп. Ясно, что в том случае возможно лишь сопоставление морфологических характеристик, так как изучать результаты филетической эволюции можно лишь с привлечением палеонтологического материала. При этом всегда остается возможность того, что на каком-то этапе эволюции от единого филетического ствола могли дивергировать другие группы. Поэтому в «чистом виде» филетическая эволюция, видимо, возможна лишь как идеализированное и упрощенное отражение эволюционного процесса на одномизотрезков жизни вида (фратрии). Заметим, что границы между отдельными видами в филетическом ряду форм провести невозможно - она всегда будет условной.
71. Популяционная структура человечества. Человек как объект действия эволюционных факторов.
ПОПУЛЯЦИОННАЯ СТРУКТУРА ВИДА
В природе практически не существует видов, которые были бы повсеместно распространены. Обычно каждый вид имеет свою область распространения - ареал, границы которого определяются границами пригодных для данного вида условий обитания. Космополитами - видами, обитающими повсеместно - являются прежде всего человек, сумевший освободиться из-под влияния окружающей среды, и (с определенной долей условности) некоторые обитающие совместно с ним животные, такие как серая крыса и рыжий таракан
Границы ареалов видов со временем изменяются. Как правило, это связано с изменением условий существования, а также с адаптацией видов к новой среде обитания. В настоящее время ареалы многих видов меняются под влиянием хозяйственной деятельности человека. При этом ареал может сокращаться, как у соболя, или расширяться, как у зайца-русака.
Условия среды определяют не только границы ареала, но и закономерности размещения особей в пределах этих границ. Как правило, внутри своего ареала животные, растения грибы или микроорганизмы распределены неравномерно: можно выделить отдельные «сгущения» - популяции.
Популяция - совокупность особей того или иного вида, в течение большого числа поколений населяющих определенное пространство, внутри которого особи могут относительно свободно скрещиваться друг с другом, в то время как обмен особями с соседними популяциями в значительной мере затруднен.
Популяционная структура видов зачастую бывает довольно сложной, и локальные поселения можно объединить в более крупные группировки. Популяции высокого ранга, объединяющие несколько более мелких единиц, стабильны во времени, и могут обладать собственной эволюционной судьбой.
В силу того, что разные популяции в большей или меньшей степени изолированы друг от друга, между ними накапливаются генетические и морфологические различия - формируется внутривидовая географическая изменчивость.
| Мы стоим у края необъятного моря. Тысячи различных или вредных веществ-генов растворены в этом море. И море это волнуется. Неслышными взрывами ежеминутно взрываются в нем мутации , даря нам новые ценности или отравляя это море новыми ядами. Медленно расползаются диффузионными процессами эти гены, захватывая всё новые и новые зоны. Сложными потоками переливаются, смешиваясь и крутясь, разноцветные струи, рождая новые комбинации генов, часто ещё неведомые человеку, которые мы, не улавливая, теряем… Имя этому морю – генофонд домашних животных . Познать, понять и овладеть его взволнованной многосложной жизнью – наша благородная задача . |
Позднее понятие генофонда перекочевало в западную науку благодаря Ф. Г. Добржанскому , который перевёл русскоязычный термин на английский язык как «gene pool» .
Описание
Если у рассматриваемого вида имеется более чем один набор хромосом , то совокупное количество разных аллелей может превышать количество организмов. Однако в большинстве случаев количество аллелей всё же меньше. При сильном инбридинге часто возникают мономорфные популяции лишь с одним аллелем многих генов. Одним из показателей объёма генофонда является эффективная величина популяции, сокращённо . У популяции людей с диплоидным набором хромосом может иметься максимально в два раза больше аллелей одного гена, чем индивидов, то есть N e {\displaystyle N_{e}} <= 2 * N {\displaystyle N} (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы . Аллели всей популяции в идеальном случае распределены по закону Харди - Вайнберга . Более крупный генофонд с множеством разных вариантов отдельных генов ведёт к лучшему приспособлению потомства к меняющейся окружающей среде. Разнообразие аллелей позволяет приспособиться к изменениям значительно быстрее, если соответствующие аллели уже имеются в наличии, чем если они должны появиться вследствие мутации. Тем не менее, в неизменяющейся окружающей среде меньшее число аллелей может быть более выгодным, чтобы при половом размножении не возникало слишком много неблагоприятных комбинаций аллелей. Практическое применение в сельском хозяйствеВ рамках ФАО в 1983 году был образован межправительственный форум - Комиссия по генетическим ресурсам для производства продовольствия и ведения сельского хозяйства , которая проводит мониторинг мировых генофондов и вырабатывает меры по их оценке, использованию и сохранению. Так, по данным этой Комиссии, всего в мире имеется около 8300 пород домашних животных, однако 8 % из них считаются уже вымершими и 22 % - на грани исчезновения . С целью учёта и мониторинга породных генофондов создан Глобальный банк данных генетических ресурсов домашних животных и издаётся «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» («World Watch List for Domestic Animal Diversity» ) . Информация о генофондах пород животных и птиц собирается для банка данных по всем странам через национальных координаторов и добровольных помощников-специалистов, а «Всемирный список наблюдения за разнообразием домашних животных» трижды обновлялся . Большую практическую значимость имеет инвентаризация наследственно варьирующих признаков у данного вида сельскохозяйственных растений или животных, включая определение частот различных аллелей либо фенов (у генетически менее изученных видов) . См. такжеПримечания
|
Популяция представляет собой совокупность живых представителей одного вида , находящихся в полной или частичной изоляции от своих собратьев. Данная статья поможет узнать вам о ней подробнее со всеми особенностями.
Генофонд, или как его еще называют генный пул , является одним из базовых понятий популяционной генетики.
Данный термин означает все множество форм генов определенной группы существ , находящихся в изоляции. Такое разнообразие обеспечивает лучшее приспособление живых существ к условиям окружающей среды.
Например, сегодня количество выживаемых коричневых воробьев больше, чем серых. Но если условия поменяются, то все может стать наоборот. Погибают лишь отдельные особи, но благодаря спасательному гену , целая популяция продолжает свое существование.
Понятие генофонда было сформулировано еще в 30-е годы 20 века . Его ввел советский генетик Серебровский А.С. Такое обозначение было выбрано для подчеркивания всего богатства генов. На западе термин ввел Ф.Г. Должанский.
Генофонд: его виды и особенности
Все популяции классифицируются на два типа:
- Мономорфные – наличие только одной формы гена;
- Полиморфные – противоположность первой.
У генов существует несколько различных вариаций. Например, большее общее число форм генов будет у того вида, который имеет больше одного набора хромосом .
В основном, представителей популяции в разы больше, чем существующих вариаций генов. При постоянном скрещивании особей, находящихся в близком родстве одной популяции, образуются мономорфные типы.
Популяция и эволюция
- Пребывание в частичной изоляции . Это не дает возможности свободной передачи наследственной информации за пределы своего вида.
- Благодаря свободному скрещиванию, особи создают особенный генофонд. Из-за регулярного обмена генами, выживают только те особи, которые прошли естественный отбор.
- Проживание на одной территории в течение нескольких лет. За этот период происходит смена поколений, что приводит к эволюционным процессам.
Движущие силы эволюции в популяции
Рассмотрим главные процессы эволюции, оказывающие прямое и косвенное воздействие на генофонд.
Мутация. Данный процесс происходит не часто. Обычно возникает из-за влияния радиоактивных, химических и других факторов.
Мутация может быть вредна при одних условиях жизни, но станет подарком при других . Именно поэтому является важным явлением при популяции.
«Волны жизни» – это значительные изменения в численности популяции. Причины возникновения естественные, или вызванные природными катаклизмами. Популяционные волны также оказывают влияние на естественный отбор и его направление.
Дрейф генов – случайное изменение популяции частот форм генов. Это может послужить причиной истребления рецессивных генов, появление редких генов для вида.
Изоляция. Бывает двух вдов: географическая и биологическая. Изоляция, из-за отсутствия случайного скрещивания, способствует усугублению генетически различия между особями популяции.
Направленное действие имеет лишь естественный отбор, который способствует выживанию сильнейших особей и сохраняет их генотип. Отсюда вытекает две причины изменения генофонда – случайные и направленные. Разберем их детальнее.
Случайные причины
К таким причинам можно отнести следующее:
- Частичная миграция в другое место обитания.
- При разделении популяции барьером , как естественным, так и искусственным.
- Природные катаклизмы (общий фонд образовываться из случайных генотипов выживших особей).
- Неблагоприятные условия проживания, которые повлекли за собой массовую гибель существ.
- Изменение численности популяции. Это можно наблюдать на примере насекомых, у которых популяция весной складывается из выживших зимой особей.
Исходя из этого, можно заметить отрицательное влияние случайных факторов на генофонд, которые только обедняют его. Но с другой стороны, это способствует возникновению жизнеспособных особей, которые имеют свой особый генофонд.
Направленная причина
Можно назвать лишь одну причину – естественный отбор . При помощи его увеличивается частота более полезных генов в одних условиях, и уменьшение вредных в других.
Естественный отбор называют, своего рода, «санитар» . Он способствует изменению фенотипа особей, их стиля поведения и образа жизни в целом. Цель данного процесса – максимальное приспособление к существующим условиям жизни.
Различие популяции: в чем причина?
Исходя из вышеизложенной информации, можно легко озвучить причины различия генофонда изолированных популяций определенного вида:
- Ареал обитания и условия жизни . В зависимости от генотипа, особи по-разному приспосабливаются к одним условиям.
- Направления мутагенеза. Мутация одного вида может случиться в одном месте, у другого совершенно в ином. Они будут либо доминантными, либо рецессивными.
- Кроссинговер – явление, которое характеризуется обменом хромосом между участниками.
Одна из причин отличия генофонда – изолированность. Некоторые изменения накапливаются и наследуются годами, тем самым отдаляя популяции одной видовой категории в схожести.
Стабильность генофонда: возможно ли ее достичь?
С точки зрения теории, генофонд может быть стабильным и неподвижным. Это предположение утверждает закон Харди-Вайнберга : по истечению определенного периода частоты генов достигают равновесного состояния, а затем уже общий генофонд становится неизменным.
Но для появления стабильности, необходимо чтобы соблюдался ряд условий:
- Особи с определённым генотипом не должны мигрировать.
- Скрещивание должно быть только случайное.
- Стабильные и постоянные условия проживания.
Но при сегодняшней жизни, соблюдение данных условий практически невозможно. Теоретическую стабильность можно воссоздать лишь искусственно .